Aniridia

Kecederaan

Ketiadaan iris sepenuhnya atau separa disebut aniridia. Patologi berkembang berdasarkan kecenderungan genetik atau sekiranya berlaku mutasi secara tiba-tiba.

Secara simptomatik dimanifestasikan melalui penampilan fotofobia atau penurunan kualiti penglihatan.

Untuk menentukan sebab-sebab penyakit, perlu menjalankan teknik instrumental. Sekiranya perlu, kajian genetik ditetapkan untuk menentukan gangguan penyakit kongenital alat visual.

Sebab-sebabnya

Aniridia berkembang dengan latar belakang gangguan genetik. Keadaan patologi mata disertai dengan penyakit tambahan dari jenis kongenital:

  • Sindrom Gillespie;
  • perubahan mutasi pada gen PAX6;
  • kecenderungan keturunan;
  • Sindrom WAGR;
  • kecederaan bola mata yang menyebabkan pemisahan iris.

Sekiranya ada, perlu melindungi organ penglihatan dari sinaran ultraviolet.

Kumpulan risiko

Kumpulan risiko termasuk orang yang mempunyai kecenderungan genetik. Anak-anak juga mudah terkena penyakit ini, dalam keluarga yang mana satu atau kedua ibu bapa menderita patologi alat visual.

Gejala

Terdapat bentuk penyakit separa dan lengkap. Dengan perkembangan jenis penyakit sepenuhnya, manifestasi simptomatik diperhatikan:

Cara meningkatkan imuniti dan melindungi orang tersayang

  • ketiadaan iris sepenuhnya;
  • gangguan dalam fungsi saraf optik;
  • keradangan sebahagian atau seluruh kornea;
  • peningkatan tekanan di dalam rongga mata;
  • kualiti gambar kabur;
  • keabnormalan retina;
  • fotofobia;
  • keabnormalan lensa;
  • nystagmus;
  • pembentukan kawasan pengaburan pada kornea;
  • penurunan aliran keluar cecair intraokular;
  • perkembangan glaukoma;
  • perubahan kedudukan atau anjakan lensa;
  • penampilan strabismus;
  • amblyopia.

Dalam kes aniridia separa, gambaran simtomatik dicirikan oleh gejala yang kurang jelas. Manifestasi tambahan sindrom WAGR adalah:

  • terencat akal dalam perkembangan mental;
  • fungsi buah pinggang yang tidak mencukupi kronik;
  • pankreatitis kronik;
  • patologi sistem kencing;
  • Neoplasma malignan Williams;
  • hemihipertrofi.

Untuk sindrom Gillespie kongenital, manifestasi adalah ciri:

  • stenosis paru;
  • keterbelakangan mental;
  • ataksia cerebellar;
  • hilang pendengaran.

Diagnostik

Untuk menjalankan diagnosis keadaan patologi, pakar oftalmologi perlu berunding dengan langkah-langkah berikut:

  • Pemeriksaan pakar mata terhadap rongga mata dan bahagian bola mata. Aniridia separa dan lengkap ditentukan.
  • Oftalmoskopi Gangguan pada saraf optik atau retina ditentukan.
  • Gonioskopi Penilaian visual ruang anterior mata.
  • Refractometry.
  • Tonometri. Menentukan tahap tekanan di dalam rongga mata membolehkan anda menentukan perkembangan glaukoma.
  • Skioskopi Definisi Refraksi.
  • Biomikroskopi ultrabunyi. Kajian Fundus sedang dijalankan.

Sekiranya disyaki bentuk patologi kongenital, mereka melakukan:

  • kajian genetik mutasi gen PAX6;
  • Lakukan ujian IKAN
  • tentukan kehadiran tumor malignan (tumor Wilms).

Rawatan

Terapi aniridia terbahagi kepada 2 bidang:

  • Pembedahan untuk membetulkan atau menanamkan iris buatan. Implan dibuat dari hidrogel khas, yang dipadankan dengan naungan organ penglihatan. Di tengah-tengah peranti tinggalkan ruang untuk murid. Campur tangan ditetapkan untuk orang dengan aniridia yang diperoleh. Sekiranya terdapat jenis penyakit kongenital, implan hanya dipasang jika terdapat lesi berskala kecil. Dengan perkembangan serentak aniridia dan katarak, lensa tiruan dengan prostesis iris juga dipasang..
  • Rawatan konservatif aniridia. Kaedah ini menggunakan alat hubungan yang menghilangkan kawasan iris yang rosak. Sekiranya tekanan darah tinggi, ubat-ubatan untuk mengurangkannya diresepkan: penghambat karbonat anhidrase, penyekat beta, prostaglandin.

Pengurangan perubahan patologi di zon kornea berlaku di bawah pengaruh ubat pelembap khas. Pesakit dengan penyakit ketika keluar diminta melindungi organ penglihatan mereka dari sinaran ultraviolet. Untuk ini, gelas khas atau produk optik dengan tahap perlindungan UV yang tinggi digunakan..

Komplikasi

Antara komplikasi anaridia, terdapat:

Ramalan

Mematuhi cadangan doktor dan syarat terapi membolehkan anda mencapai hasil positif dalam rawatan penyakit ini. Lebih daripada 60% pesakit yang terdedah kepada patologi mewarisi mutasi gen ini. Orang dengan kelainan gen spontan hanya 35%.

Pencegahan

Aniridia jenis kongenital tidak mempunyai langkah pencegahan, kerana keturunan adalah penyebab utama perkembangan mutasi. Semasa merancang kehamilan dengan patologi seperti itu, perlu dilakukan pemantauan genetik janin dan kemungkinan keabnormalan. Untuk mengelakkan timbulnya aniridia, perlu mengambil langkah-langkah untuk menghilangkan kemungkinan kecederaan pada bola mata..

Video berguna

Aniridia adalah penyakit yang agak kompleks yang berkembang dengan latar belakang mutasi yang diperoleh atau gangguan spontan pada gen pesakit. Langkah-langkah untuk pencegahan penyakit organ penglihatan tidak ada. Satu-satunya kaedah untuk mencegah perkembangan patologi alat visual adalah pemantauan gen janin pada orang tua dengan patologi seperti itu.

Apa itu aniridia (kekurangan iris) - adakah mungkin untuk kembali ke kehidupan yang penuh

Aniridia adalah penyimpangan yang agak jarang dicirikan oleh ketiadaan iris. Ia mempunyai asal usul genetik, merupakan faktor risiko terjadinya glaukoma dan katarak. Rawatan dijalankan hanya dengan pemindahan..

Apa itu aniridia?

Ini adalah nama untuk anomali perkembangan yang jarang berlaku di mana mata tidak mempunyai iris. Cengkerang ini memberikan warna pada mata, melindungi struktur dalamannya dari cahaya yang berlebihan. Aniridia didiagnosis pada satu orang daripada 700 ribu. Ia boleh berlaku sama pada lelaki dan wanita, tanpa mengira bangsa.

Punca penyakit

Satu-satunya penyebab aniridia kongenital adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pengembangan bola mata. Kerosakan genetik berlaku pada awal perkembangan intrauterin, iaitu, anak dilahirkan sudah tanpa iris.

Aniridia diwarisi sebagai sifat autosomal dominan atau resesif. Ini bermaksud bahawa penyimpangan akan berlaku pada mana-mana kanak-kanak yang dilahirkan oleh orang yang tidak mempunyai iris.

Peruntukkan satu lagi bentuk trauma penyakit ini. Sebagai peraturan, ia digabungkan dengan kerosakan pada struktur bola mata yang lain.

Tanda-tanda

Aniridia separa dicirikan oleh pemeliharaan sebahagian iris. Gejalanya tidak begitu ketara seperti bentuk patologi yang lengkap. Dalam kes ini, iris benar-benar atrofi..

Penyimpangan ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • fotofobia;
  • bola mata menggeletar;
  • strabismus;
  • pengurangan ketajaman visual.

Aniridia yang ditentukan secara genetik sering digabungkan dengan glaukoma kongenital dan katarak. Sekiranya penyakit ini tidak muncul sejurus selepas kelahiran, mereka akan berkembang dalam beberapa tahun..

Kami menawarkan untuk melihat berita mengenai pesakit muda tanpa iris:

Kaedah Diagnostik

Diagnosis sangat mudah. Sahkan bahawa bentuk penyakit kongenital membolehkan penyelidikan genetik. Untuk menentukan patologi bersamaan, komplikasi menghabiskan:

  • pemeriksaan pada lampu celah;
  • pengukuran tekanan intraokular;
  • penyelidikan pembiasan;
  • Imbasan ultrabunyi.

Sekiranya perlu, dikira tomografi.

Dalam video seterusnya, pakar oftalmologi akan mendedahkan sebab-sebab perubahan bentuk murid dengan aniridia:

Rawatan

Mustahil untuk memulihkan iris dengan bantuan ubat-ubatan. Oleh itu, satu-satunya kaedah untuk merawat aniridia adalah implantasi iris tiruan. Mereka membuatnya dari hidrogel khas, di tengahnya terdapat lubang yang sesuai dengan murid.

Sebelum pembedahan, seseorang disyorkan menggunakan kanta lekap yang melembapkan titisan mata. Pada musim panas, anda perlu memakai cermin mata berwarna yang melindungi sepenuhnya dari cahaya matahari..

Tonton video mengenai bagaimana operasi untuk menanam iris tiruan berlaku:

Ketiadaan iris adalah patologi kongenital atau pasca-trauma. Penyakit ini disertai dengan peningkatan kepekaan, meningkatkan risiko terkena glaukoma. Rawatan adalah simptomatik dan dengan implan hidrogel.

Tinggalkan komen mengenai maklumat yang dibaca, kongsi artikel itu dengan rakan di rangkaian sosial.

Aniridia - ketiadaan murid. Penerangan, gejala, rawatan.

Aniridia adalah patologi kongenital yang berkaitan dengan ketiadaan bahagian organ penglihatan berwarna - iris. Penyakit ini kurang dipelajari, kompleks dan dianggap sebagai kecacatan genetik. Beberapa waktu yang lalu, patologi mendapat namanya, tetapi pada mulanya ia digambarkan hanya sebagai gejala kelainan gen lain.

Pada masa ini, aniridia tidak dianggap sebagai kecacatan eksklusif dalam pengembangan iris. Sebaliknya, tanda seperti itu memainkan peranan yang sangat penting.

Punca dan gejala aniridia yang tersembunyi boleh menyebabkan akibat serius bagi seluruh tubuh, termasuk kehilangan penglihatan sepenuhnya.

Bahaya aniridia terletak pada kenyataan bahawa ia sering disertai oleh patologi saluran gastrointestinal, urogenital, sistem endokrin dan bahkan memasuki kompleks gejala yang berkaitan dengan proses tumor.

Punca Aniridia

Prasyarat untuk pengembangan aniridia adalah penyimpangan dalam pengembangan gen PAX6, yang terletak di bahagian atas kromosom ke-11. Kromosom ini terdiri dari 2 bahagian - "p" dan "q", sementara bagian "p" lebih pendek dan "q" lebih panjang. Seperti yang anda ketahui, gen bermaksud bahagian kecil bahan genetik, atau DNA, yang bertanggungjawab untuk mengatur proses yang paling penting dalam tubuh.

Pada awal abad ke-19, aniridia telah diperbaiki dan digambarkan sebagai kelainan gen, dan sejak itu ia dianggap sebagai prototaip kecacatan genomik dominan autosomal. Gen PAX6 yang dijelaskan di atas bertanggungjawab untuk struktur dan fungsi mata janin masa depan, dan juga mengawal perkembangan sebahagian sistem saraf pusat.

Oleh itu, sebarang pelanggaran pada struktur gen PAX6 tidak hanya menyebabkan kelainan yang tidak dapat dipulihkan pada struktur mata, tetapi juga kepada kekurangan sistem saraf pusat dan bahkan ketiadaan organ penglihatan.

Jenis pewarisan gen PAX6 adalah dominan; oleh itu, hanya satu salinan gen tersebut yang mencukupi untuk perkembangan patologi. Sekiranya kedua-dua salinan itu muncul dengan kecacatan, bentuk penyakit pada anak akan menjadi teruk. Selalunya, janin mati semasa melahirkan atau tidak lama sebelum mereka.

Sekiranya kanak-kanak itu dilahirkan, dia mengalami kecacatan serius - telinga besar, kurang mata, perkembangan otak, hidung, tulang tengkorak.

Sama sekali aniridia adalah patologi genom yang disebabkan oleh mutasi kromosom (ketiadaan bahagian kromosom ke-11 atau perubahan langsung dalam komponen gen PAX6). Setiap orang mempunyai 2 salinan semua gen (dari ibu dan bapa).

Sekiranya salah satu daripadanya cacat, dan yang kedua adalah normal, sementara orang itu sihat, maka gen yang tidak normal dikenakan jenis warisan resesif, dengan kata lain, satu salinan gen semacam itu tidak mencukupi untuk perkembangan patologi apa pun. Sekiranya dalam keadaan serupa seseorang dilahirkan sakit, jenis pewarisan gen itu dominan, dan satu salinan gen yang rosak cukup untuk menyebabkan penyakit.

Gejala Aniridia

Gejala oftalmik pada aniridia mungkin termasuk:

  • peningkatan kepekaan mata;
  • pergerakan mata yang tidak terkawal (nystagmus);
  • penurunan ketajaman penglihatan;
  • strabismus;
  • penurunan ketelusan kornea;
  • katarak dan glaukoma;
  • kehilangan penglihatan tanpa sebab (amblyopia);
  • kecacatan pada struktur lensa, retina, saraf optik.

Sebilangan pesakit mengalami ekspresi wajah tertentu - kerutan di dahi, penyempitan fisur palpebral, yang muncul dengan latar belakang reaksi patologi mata terhadap cahaya. Ramai pesakit dengan aniridia selalu kelihatan cemberut..

Sebagai peraturan, dengan penyakit, kornea mata tidak mempunyai saluran, atau jumlahnya berkurang secara patologi. Sebilangan besar kapal tidak menembusi kornea, tetapi terdapat di permukaannya dalam bentuk pertumbuhan (pannus).

Biasanya, sudut ruang anterior mata (lokasi antara iris dan kornea) bertanggungjawab untuk mengekalkan tekanan intraokular yang diperlukan dan mengalirkan cecair di mata. Dengan aniridia, ketiadaan iris dan percambahan kapal yang berubah menyebabkan pelanggaran aliran keluar air mata, yang menyebabkan peningkatan tekanan dan pengembangan glaukoma.

Patologi juga boleh menyebabkan perubahan yang tidak dapat dipulihkan pada lensa mata. Lensa adalah lensa biconvex yang terletak di belakang iris, yang bertanggungjawab untuk pembiasan sinar cahaya memasuki retina dan menghantar isyarat yang ditukar ke otak dengan penyertaan saraf optik.

Aniridia menyebabkan anjakan lensa (subluxation), oleh itu, dari masa ke masa, pesakit mungkin mengalami kelegapan bahagian mata ini dan kemunculan katarak.

Dengan aniridia, kawasan retina yang mengawal kejelasan penglihatan - fossa - juga kurang berkembang, sehingga hipoplasia foveal bergabung dengan patologi, yang mengurangkan kualiti penglihatan. Saraf optik juga mengalami anomali, yang memburukkan lagi keadaan..

Di kompleks ini, semua penyimpangan dan kecacatan ini menyebabkan gangguan penglihatan organ pesakit yang teruk.

Rawatan aniridia

Terapi penyakit ini secara eksklusif tanpa gejala. Untuk menghilangkan kecacatan estetik, pesakit diajak memakai kanta lekap khas yang meniru kehadiran murid dengan warnanya.

Pada masa dewasa, operasi untuk membina semula mata dapat dilakukan - pembaikan kolagen. Secara selari, rawatan penyakit mata bersamaan dilakukan, langkah-langkah sedang diambil untuk mengesan komplikasi awal (glaukoma, katarak).

Aniridia mata: rawatan dan gejala

Aniridia mata adalah patologi genetik kongenital mata, lebih tepatnya, patologi mata yang lebih biasa. Penyakit ini dicirikan oleh ketiadaan salah satu struktur mata, kita bercakap mengenai iris mata, ini adalah bahagian mata yang bertanggungjawab terhadap warnanya.

Sebagai tambahan kepada penyebab perkembangan kongenital, patologi juga dapat diperoleh, misalnya, dengan luka mata yang menembusi, yang sangat jarang terjadi, oleh itu ketika mereka menggambarkan penyakit ini, mereka membicarakan sebab perkembangan kongenitalnya.

Dalam penyakit ini, ketiadaan bahagian mata yang berwarna (iris) mungkin separa atau lengkap. Walaupun hakikat bahawa di halaman untuk abad ke-21 penyakit ini telah dikaji dengan sangat buruk oleh pakar, yang menjadikannya cukup sukar untuk dirawat, tetapi jika ia berbicara tentang keberadaan seseorang dengan patologi seperti itu, maka tidak hanya sukar, tetapi sangat sukar.

Penyakit itu sendiri sangat serius dan, omong-omong, ketiadaan iris bersifat sekunder, jadi penyakit ini juga bersamaan dengan patologi organ dan sistem lain, termasuk mata. Di antara patologi mata, penyakit ini boleh berkembang, terdapat: hipoplasia makula, hipoplasia saraf optik, katarak, perubahan distrofi pada kornea mata. Penyakit ini disertai oleh penurunan ketajaman penglihatan yang kuat, pembetulannya hampir mustahil. Juga, terhadap latar belakang penyakit mata ini, terdapat peningkatan kepekaan mata terhadap cahaya, nystagmus mendatar dan kadang-kadang glaukoma kongenital.

Bentuk penyakit

Aniridia mata boleh mempunyai beberapa bentuk perkembangan:

- Bentuk perkembangan autosomal yang dominan - bentuk penyakit ini lebih biasa daripada yang lain dan dicirikan oleh fakta bahawa kerosakan tisu berlaku di kedua-dua belah pihak.
- Bentuk perkembangan yang resesif - bentuk penyakit ini kurang biasa dan ciri khasnya adalah sindrom Gillespie.
- Bentuk perkembangan sporadis - bentuk ini hanya diperhatikan pada sepertiga orang yang didiagnosis dengan aniridia mata. Bentuk penyakit ini disertai dengan patologi sistem genitouriner dan keterbelakangan mental.

Gejala

Penyakit ini dapat menampakkan diri dengan pelbagai gejala, dari visual umum hingga spesifik, ciri pelbagai patologi mata..

Patologi ini merangkumi gejala berikut:

Rawatan

Kita semua suka mengubati diri sendiri kerana pelbagai keadaan, dan jika untuk beberapa penyakit ini dibolehkan, maka dengan diagnosis Aniridia Mata ini tidak dapat diterima dalam keadaan apa pun. Satu-satunya perkara yang dapat menunjukkan kebebasan seseorang ialah memakai cermin mata hitam dan melembutkan segalanya ketika membuat keputusan, rawatan selebihnya dilakukan di bawah pengawasan ketat dari pakar dengan mematuhi cadangan mereka.

Rawatan boleh berbeza, boleh menjadi simptomatik atau pembedahan:

Rawatan simptomatik bertujuan untuk menghilangkan kecacatan kosmetik dengan menggunakan lensa khas, ia juga disebut iris buatan. Prinsip mereka adalah bahawa mereka meniru iris (tidak boleh dikelirukan dengan lensa berwarna).

Rawatan pembedahan terdiri dari pembinaan semula iris dan disebut pembaikan kolagen, sementara penyakit bersamaan dirawat, langkah-langkah diambil untuk mengenal pasti dan mencegah komplikasi seperti katarak dan glaukoma.

Apa yang harus anda perhatikan

Sebagai tambahan kepada fakta bahawa arinidia menyumbang kepada penurunan penglihatan yang kuat, akibatnya dapat mempengaruhi kornea mata, dan oleh itu, para pakar mengemukakan sejumlah batasan penggunaan produk pembetulan penglihatan, yang termasuk penggunaan lensa kontak, dan semua.

Jauhkan mata anda dari kesan angin, habuk, dan zarah lain yang dapat dibawa bersama angin dan masuk ke mata anda. Jangan lupa tentang kesan cahaya matahari. Untuk melindungi mata dengan berkesan, anda perlu menggunakan cermin mata hitam.

Kacamata harus dipasang dengan sangat ketat pada wajah, ketika memilih kacamata untuk pelindung mata, lebih baik berunding dengan pakar dalam bidang ini. Jangan mengejar kecantikan, ini di tempat terakhir, lebih penting lagi berapa banyak cermin mata ini akan melindungi mata anda dengan berkesan.

Laman web ini menggunakan Akismet untuk melawan spam. Ketahui bagaimana data komen anda diproses..

Gejala, penyebab perkembangan, diagnosis dan rawatan aniridia

Aniridia adalah ketiadaan iris. Dengan pemeriksaan menyeluruh dari semasa ke semasa, bahagian kecil akar iris terungkap. Patologi lain dalam perkembangan mungkin menyertai kekurangan kongenital: penyakit mikrofthalmus, subluksasi lensa, nystagmus. Di samping itu, aniridia jenis kongenital disertai dengan amblyopia, hiperopia, dan kadang-kadang - glaukoma sekunder. Sebagai tambahan kepada aniridia jenis kongenital, bentuk yang diperolehnya ada.

Penyebab jenis ini boleh menjadi pukulan kuat, sementara iris keluar di pangkal.

Keturunan

  • Asal dominan autosom. Ini adalah bentuk warisan yang paling biasa. Penyakit ini bersifat dua hala dan dinyatakan dengan intensiti yang berbeza.
  • Asal resesif autosomal. Diagnosis tidak begitu kerap, mengikut simptom, ia adalah sebahagian daripada sindrom Gillespie (Gillespie).
  • Asal, dimanifestasikan dari kes ke kes. Aniridia seperti itu didiagnosis dalam salah satu daripada tiga kes. Kadang-kadang kes mencari penghapusan 13r. Aniridia mungkin muncul dengan tumor Wilms; dengan keterbelakangan mental; pelanggaran kompleks organ-organ sistem pembiakan dan kencing; dengan kecacatan lain. Pesakit yang menderita aniridia jenis ini menjalani pemeriksaan menyeluruh terhadap kariotip atau hibridisasi fluorescein in situ. Untuk mendiagnosis bentuk penghapusan sederhana, kajian genetik mikroskopik dilakukan. Selalu, dengan aniridia secara rawak, untuk setiap 3 bulan selama 5 tahun pertama kehidupan, palpasi perut dan pemeriksaan ultrasound dilakukan untuk mengesahkan ketiadaan tumor Wilms. Kadang-kadang terdapat kes terpencil dari lesi keluarga yang biasa dengan tumor ini.

VIDEO

Proses aniridia

Penyakit ini selalu disertai dengan kemerosotan ketajaman penglihatan. Pesakit harus melindungi mata mereka dari cahaya matahari yang berlebihan.

  • Kehadiran bahagian sisa akar iris.
  • Katarak Antartika.
  • Anomali Kornea Vaskular Periferal.
  • Perpindahan lensa.
  • Penyakit glaukoma.
  • Hipoplasia makula.
  • Nystagmus.
  • Hipoplasia saraf yang bertanggungjawab terhadap ketajaman penglihatan.
  • Besarnya ketajaman visual berada dalam julat 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Penyakit aniridia yang tidak lengkap

Ia disebabkan oleh sebahagiannya terdapat iris. Gejala sesuai dengan penampilan penuh aniridia, tetapi mempunyai bentuk yang kurang teruk. Penyakit ini hampir tidak dapat dinyatakan, seperti bentuk hipoplasia ringan dari stroma iris.

Aniridia, yang disertai oleh penyimpangan lain

  • Kumpulan gejala yang mencirikan penyakit Gillespie, serta aniridia bersama dengan ataksia cerebellar dan kecacatan mental..
  • Aniridia mengiringi ketiadaan patella.
  • Gabungan lain.

Proses Rawatan Aniridia

Ubat yang ada sekarang dapat menyembuhkan penyakit ini dengan berjaya dengan memasang iris tiruan yang terbuat dari hidrogel bersalut pewarna. Iris sedemikian di tengahnya mempunyai jarak 3 mm, menghasilkan semula murid. Sekiranya pesakit mempunyai aniridia unilateral, warna iris dipilih mengikut warna mata yang sihat.

Memasang iris tiruan adalah proses operasi yang sangat sukar. Untuk mengatasinya, kaedah pembedahan transkaleral digunakan di zon anggota badan yang terletak pada jarak diametri. Sekiranya aniridia digabungkan dengan katarak, maka yang terakhir dikeluarkan dan prostesis dipasang, yang segera menggantikan iris dan lensa.

Rawatan aniridia

B. CASMAN-KELNER, A. WEISTENTS, B. SEITZ

Jabatan Oftalmologi, Pusat Perubatan di University of Saarland UKS, Jerman, D 66424, Homburg (Saar), ul. Kirrbergersts. 100, d.22

Kasman-Kelner Barbara - MD, profesor, ketua jabatan oftalmologi pediatrik, ortoptik, penglihatan rendah dan neurofthalmologi, penasihat perubatan kepada kumpulan sokongan untuk pesakit dengan aniridia dengan sindrom WAGR di Jerman, pakar oftalmologi Kementerian Saarland UKS, menangani masalah penglihatan dan kebutaan, tel. + 49-6841-1622312, e-mel: [dilindungi e-mel]

Veistents Arne - MD, pakar masalah retina dan segmen anterior mata, pakar dalam oftalmosurgery pediatrik, Timbalan Ketua Jabatan Oftalmologi

Seitz Berthold - MD, profesor, ketua jabatan oftalmologi, pakar bedah kornea, ketua bahagian "Kornea" dari Persatuan Oftalmologi Jerman (DOG)

Aniridia kongenital boleh berlaku akibat daripada warisan dominan autosom dari ibu bapa yang sakit, akibat mutasi spontan, atau sebagai sebahagian daripada sindrom WAGR, WAGRO, dan sindrom yang berkaitan dengan keterbelakangan mental. Di samping itu, kajian baru-baru ini menunjukkan bahawa aniridia kongenital yang berkaitan dengan perubahan gen PAX6 disertai dengan perubahan sistemik tambahan (patologi sistem endokrin dan saraf, gangguan metabolik). Dalam hal ini, aniridia yang berkaitan dengan PAX6 semakin digambarkan sebagai "sindrom Aniridia", atau "sindrom PAX6".

Makalah ini menyajikan analisis 130 kes klinikal aniridia kongenital untuk meningkatkan kesedaran merawat pakar oftalmologi mengenai kerumitan dan manifestasi sistemik dari malformasi kongenital ini dan perlunya pendekatan sistematik terhadap rawatannya. Tidak seperti malformasi kongenital mata yang lain, perubahan patologi pada aniridia (katarak, keratopati, glaukoma sekunder) berkembang sepanjang hayat dan boleh menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Di samping itu, dengan aniridia terdapat risiko pasca pembedahan - sindrom fibrotik aniridik (APS) atau sindrom fibrotik anterior (FSF), yang dicirikan oleh percambahan tisu parut yang tidak berjangkit, pembentukan membran pada segmen anterior mata dan menyebabkan hipotensi dan phthisis mata. Glaukoma adalah komplikasi serius aniridia kongenital yang terlambat muncul kerana masalah diagnostik, yang seterusnya dapat menyebabkan kerosakan pada saraf optik yang tidak dapat dipulihkan..

Makalah ini membentangkan pendekatan komprehensif untuk masalah pesakit dengan aniridia kongenital yang mempengaruhi pelbagai bidang pembedahan oftalmik (katarak, glaukoma dan pembedahan kornea, campur tangan pada segmen anterior dan posterior mata). Pesakit seperti itu memerlukan pendekatan sistematik untuk membetulkan komplikasi dan pengembangan sistem pemulihan..

Kata kunci: aniridia kongenital, sindrom aniridia, sindrom PAX-6, keratopati yang berkaitan dengan aniridia, glaukoma aniridia, sindrom fibrotik aniridia, penglihatan rendah, sokongan perubatan untuk aniridia kongenital

Penulis mencadangkan model untuk sokongan perubatan aniridia kongenital, di mana seorang pakar oftalmologi, lebih baik pakar pediatrik atau pakar yang bekerja dengan masalah gangguan penglihatan, dengan pengetahuan terperinci mengenai aniridia kongenital dan bekerja dengan pakar oftalmologi sempit, memerhatikan dan membimbing pesakit dengan aniridia selama bertahun-tahun; menyelesaikan masalah yang berkaitan dengan penglihatannya yang rendah; mengenal pasti komplikasi dan segera menghantar pesakit untuk mendapatkan rawatan pembedahan kepada pakar sempit. Pakar oftalmologi terkemuka ini memberikan pemantauan lebih lanjut terhadap pesakit setelah ada campur tangan pembedahan, menyesuaikannya dengan alat untuk penglihatan, bergantung pada tahap kehilangan penglihatan dan mencegah pesakit berjalan dari satu pakar bedah ke pakar bedah yang lain. Sebagai tambahan, pakar oftalmologi terkemuka harus memberitahu pesakit dengan aniridia kongenital mengenai kemungkinan manifestasi sistemik sindrom PAX6 yang membawa kepada gangguan metabolik dan neurologi, dan harus memulakan pemeriksaan yang sesuai, jika perlu.

Aktiviti yang bertujuan untuk meningkatkan kualiti bantuan yang diberikan

Pendekatan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan meningkatkan kawalan terhadap manifestasi patologi aniridia:

  • pencegahan berterusan perkembangan keratopati dari usia dini dan lebih jauh sepanjang hayat;
  • sokongan awal untuk kanak-kanak dengan aniridia kongenital (pembetulan awal kesilapan bias, pengenalan alat untuk kanak-kanak cacat penglihatan, prosedur diagnostik awal, oklusi alternatif setiap mata untuk meningkatkan ketajaman penglihatan (bergantung pada kehadiran atau ketiadaan strabismus), penggunaan cermin mata dengan lapisan anti-reflektif dan tanpa menjejaskan rendering warna);
  • pengukuran tekanan intraokular secara berkala, bermula dari usia dini;
  • yang paling awal, sejauh mungkin, kajian mengenai potensi yang ditimbulkan visual (VIZ) dan penentuan sempadan bidang pandangan;
  • pendekatan dioptimumkan secara komprehensif untuk rawatan pembedahan pesakit (perundingan dan rawatan dengan pakar bedah mata terbaik dalam bidangnya); pemerhatian oleh seorang pakar oftalmologi pediatrik atau pakar yang menangani masalah penglihatan yang rendah untuk memastikan kesinambungan dalam pengurusan pesakit, memantau perjalanan penyakit, komplikasi kawalan, rujukan tepat pada masanya untuk rawatan pembedahan: apa yang disebut "panduan aniridia" untuk pesakit;
  • pemerhatian oleh pakar yang bekerja dengan masalah penglihatan yang rendah, yang membantu menyesuaikan diri dengan alat bantu untuk orang yang cacat penglihatan bergantung pada tahap penyakit, membantu mengintegrasikan pesakit ke dalam persekitaran sekolah dan tempat kerja, memberi nasihat mengenai pembayaran pampasan sosial dan undang-undang.

Singkatan

SingkatanNamaPenerangan
AFS / FSFSindrom Fibrous Aniridik / Segmen Mata Anterior Sindrom Fibrouspembentukan intraokular tisu fibrosa progresif, yang hanya dijelaskan dengan aniridia dan berlaku setelah melakukan pembedahan intraokular. Tisu parut membawa kepada pembentukan membran berserat padat [1]
DANAniridiaOMIM sebelum ini menggunakan singkatan AN2 untuk menggambarkan aniridia yang berkaitan dengan PAX6.
AAKKeratopati Bersekutu Aniridiakekurangan sel stem limbal khas (NLC) membawa kepada perkembangan keratopati pada aniridia
CYP1B1Gen CYtochrome P450, subfamily I, Polypeptide 1aniridia tidak dikaitkan dengan kecacatan genetik pada gen PAX6: buftalm, disgenesis segmen anterior mata, anomali Peters [2]
Foxc1Gen FORKhead boX C1aniridia yang berkaitan dengan iridogoniodysgenesis yang tidak berkaitan dengan gen PAX6
NLSKKekurangan Lem Stem CellKegagalan sel stem limbal adalah sebab utama perkembangan salah satu komplikasi aniridia yang paling teruk, iaitu keratopati
Paxgen tinju berpasangankeluarga gen yang mengekodkan faktor transkripsi perkembangan embrio yang mengandungi tinju berpasangan; ekspresi gen ini sangat penting dalam pembezaan sel tisu embrio; di samping itu, peranan mereka dalam tempoh selepas bersalin dalam mengekalkan aktiviti fungsional sel tertentu adalah penting [3, 4]
PAX6gen tinju berpasangan 6master gen - pengatur perkembangan mata; memainkan peranan penting dalam pembezaan embrio sel-sel sistem saraf pusat, mentol penciuman, pankreas; kini menerangkan lebih daripada 350 mutasi dalam gen ini yang berkaitan dengan perkembangan aniridia; manifestasi okular lain kekurangan PAX6 ditunjukkan dalam bentuk koloboma iris, koroid, retina, sindrom cakera saraf optik atau anomali peters [3, 4]
PITX2gen pengekodan faktor transkripsi PITX2aniridia, tidak berkaitan dengan kecacatan genetik pada gen PAX6, menampakkan diri dalam sindrom Axenfeld Rieger jenis I RIEG1, iridogoniodysgenesis jenis II IRID2, anomali Peters
WAGR (O)Tumor Wilms, aniridia, kelainan genitouriner, keterbelakangan mental (kegemukan)nefroblastoma sekiranya terdapat sindrom ini mempengaruhi lebih daripada 50% kanak-kanak terutamanya dari usia satu hingga empat tahun; kegagalan buah pinggang boleh berkembang pada masa dewasa; Anomali genitouriner boleh melanggar morfologi genital; keterbelakangan mental berkembang dengan adanya mikrodeleton pada 11p14-p12; kadar obesiti tinggi [3, 5, 6]

Perkaitan

Konsep "aniridia" tidak sepenuhnya betul dan telah diperbaiki dalam kesusasteraan kerana kenyataan bahawa ketiadaan iris adalah tanda yang paling jelas dan khas untuk kanak-kanak pada usia dini. Walau bagaimanapun, ketiadaan iris tidak mutlak, dan sebahagiannya selalu dapat dilihat dengan gonioskopi. Selain itu, aniridia sendiri tidak menyebabkan penurunan penglihatan secara progresif sepanjang hayat. Aniridia kongenital adalah malformasi kongenital panokular yang teruk, termasuk perubahan pada segmen anterior dan posterior mata, serta manifestasi sistemik. Sebilangan besar kes aniridia dikaitkan dengan mutasi atau penghapusan dominan autosom pada gen PAX6.

Kanak-kanak dengan aniridia kongenital dicirikan oleh pelbagai tahap kehadiran tisu pelangi dan hipoplasia foveal, yang merupakan penyebab nystagmus kerana kekurangan deria dan penurunan ketajaman penglihatan kongenital (biasanya 0.1 dengan pembetulan). Manifestasi kongenital lain mungkin merangkumi penyerapan kornea, glaukoma, katarak, subluksasi lensa, juling, koloboma, dan hipoplasia saraf optik. Kemudian, sepanjang hayat, katarak, glaukoma, kelegapan kornea akibat NLCS dan risiko tinggi terkena AFS selepas pembedahan dirujuk kepada keadaan yang secara progresif mengurangkan penglihatan..

Di samping itu, sistemik, terutamanya gangguan metabolik terhadap latar belakang aniridia yang berkaitan dengan PAX6 sering dijumpai. Oleh itu, adalah lebih tepat untuk memanggil aniridia yang berkaitan dengan PAX6 "sindrom Aniridia" atau "sindrom PAX6".

Dalam bahagian ini, kami ingin membuat perubahan pada pemantauan ophthalmologi standard pesakit dengan aniridia kongenital, yang sering memerlukan nasihat pakar dari beberapa pakar khusus yang menangani katarak, glaukoma atau kelegapan kornea. Perubahan pakar oftalmologi atau pemerhatian yang berpanjangan oleh hanya seorang pakar boleh menyebabkan kelewatan diagnosis komplikasi mata yang lain. Ini serupa dengan diagnosis glaukoma yang tertunda, yang dapat menyebabkan penurunan fungsi visual yang tidak dapat dipulihkan..

Pada pendapat kami, doktor yang berhadapan dengan masalah penglihatan rendah atau pakar oftalmologi pediatrik harus merujuk pesakit aniridik kepada pakar bedah oftalmik terbaik yang terbaik dan menjalankan pengurusan pesakit selepas operasi. Itulah sebabnya kami berharap bahawa pendekatan baru yang diberikan dalam sokongan perubatan untuk aniridia kongenital akan meningkatkan kualiti rawatan bagi banyak pesakit..

Aniridia berkaitan PAX6 (sindrom PAX6) dan bentuk aniridia lain

Aniridia yang berkaitan dengan PAX6 dan jenis aniridia lain yang tidak berkaitan dengan perubahan gen PAX6 dapat dibezakan. Walau bagaimanapun, aniridia yang berkaitan dengan PAX6 jauh lebih biasa dan ditunjukkan oleh komplikasi klinikal klasik lebih kerap daripada aniridia yang tidak berkaitan dengan gen PAX6.

Aniridia yang berkaitan dengan PAX6 (sindrom aniridia, sindrom PAX-6)

Aniridia yang berkaitan dengan PAX6 boleh dibahagikan kepada dua kategori: autosomal dominan dan jenis sporadis. Selain itu, sindrom yang jarang berlaku juga dapat dikesan yang juga berkaitan dengan gen PAX6 dan diwarisi dengan cara resesif autosomal: sindrom Gilespie (aniridia, ataxia cerebellar, keterbelakangan mental). Di dalam jadual. 1 menyediakan pautan ke pangkalan data ICD, OMIM, dll..

Jadual 1.

Rujukan kepada PAX6 Associated Aniridia

Pangkalan dataNamaAniridia berkaitan PAX (11p13)
ICD-9Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, versi 9743.45
ICD-10Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, versi 10S13.1
OmimPewarisan Mendel pada manusia, pangkalan data versi Internet- 106210 - aniridia - 194072 - WAGR syndrome - 612469 - WAGRO syndrome - 206700 - Gillespie cider - 136520 - fovea hypoplasia, type I, dengan / tanpa anomali segmen anterior
PenyakitbPangkalan Data Penyakit723
MeshTajuk subjek perubatanD015783

Pada tahun-tahun sebelumnya, aniridia yang berkaitan dengan PAX6 dibahagikan kepada aniridia yang disebut "terpencil" dan "sindromik". Walau bagaimanapun, sejak kebelakangan ini semakin jelas bahawa banyak jenis aniridia yang berkaitan dengan PAX6 sering digabungkan dengan manifestasi sistemik dan penyakit bersamaan. Oleh itu, aniridia yang berkaitan dengan PAX6 harus disebut sindrom aniridia atau sindrom PAX6 [3, 7, 8, 9]. Di dalam jadual. 2 menunjukkan jenis aniridia yang berkaitan dengan PAX6 dengan pelbagai sindrom dan manifestasi bersamaan.

jadual 2.

Aniridia yang berkaitan dengan PAX

Omimpenjelasan
106210AN - aniridia "terpencil" (kekurangan haplo dengan mutasi intragenik):Kemungkinan gangguan metabolik:ê diabetes mellitus dan kegemukan ê pelanggaran metabolisme melanin (kelenjar pineal)

Ciri-ciri anatomi dan neuroanatomik yang mungkin:

ê Hyposmia, anosmia (hipoplasia mentol penciuman)

ê hipoplasia atau aplasia kelenjar pineal

ê ketidakseimbangan unilateral

пип hipoplasia corpus callosum

ê hipoplasia dari anterior commissure

Kemungkinan ciri sistem genitouriner:

ê Sindrom WAGR dan WAGRO

ê kegagalan buah pinggang yang tidak berkaitan dengan sindrom WAGR (O), yang boleh berlaku pada kumpulan usia yang lebih tua

106210Aniridia sindrom: ê aniridia + mental retardationê aniridia + ptosis + mental retardationê aniridia + ptosis + mental retardation + obesity + sporadic case aniridia + ptosis + mental retardation + obesity - sifat dominan warisan

ê aniridia + ketiadaan patella

ê aniridia + agenesis renal tunggal atau dua hala + keterbelakangan mental

ê aniridia + kegagalan buah pinggang progresif

194072Sindrom WAGR (sindrom Miller, 11p - sindrom)
612469Sindrom WAGRO
206700Sindrom Gillespie: aniridia + ataxia cerebellar + keterbelakangan mental
136520Hipoplasia Fovea, jenis I dengan / tanpa anomali segmen anterior mata

Aniridia yang berkaitan dengan PAX6 adalah kecacatan panokular yang teruk pada perkembangan mata, akibatnya boleh menyebabkan kebutaan semasa hidup. Di samping itu, ia sering disertai dengan manifestasi sistemik dengan gangguan neurologi dan metabolik. Pesakit dengan aniridia kongenital mungkin mempunyai pelbagai kecacatan deria, termasuk gangguan bau (hypoosmia) dan masalah pendengaran.

Mutasi homozigot pada gen PAX6 tidak sesuai dengan kehidupan. Mutasi Missense PAX6 sering disertai oleh fenotip atipikal (dari anomali iris kecil hingga anomali Peters) atau mikrofthalmia. Terdapat beberapa mutasi PAX6 di mana pesakit mempunyai ketajaman penglihatan di atas rata-rata dan sebilangan kecil komplikasi. [10, 11].

Sindrom WAGR, Sindrom WAGRO

Penghapusan yang meluas dalam gen PAX6 boleh mempengaruhi kawasan bersebelahan, misalnya, gen WT1 (gen tumor Wilms), menjadi penyebab utama sindrom WAGR / O (tumor Wilms, aniridia, anomali urogenital, keterbelakangan mental / kegemukan) [5, 6, 12, 13]. Pesakit dengan aniridia sporadis mempunyai risiko sekitar 30% perkembangan tumor Wilms, dalam kes penghapusan berterusan yang mempengaruhi gen PAX6 dan WT1, risiko ini meningkat hingga 50%. Sindrom gen bersebelahan bermaksud bahawa segmen DNA yang terjejas merangkumi beberapa gen bersebelahan, yang membawa kepada manifestasi fenotipik kerosakan pada beberapa sistem di peringkat organ dan sel. Tumor Wilms pada 80% kes berlaku pada madu pada tahun pertama dan kelima kehidupan (Gamb. 1).

Gambar 1. Gambar pesakit yang tidak berkaitan dengan sindrom WAGR. Pesakit ini mempunyai tanda-tanda patologi sindrom: hipotensi, lubang hidung "terbalik", aurikel rendah

Aniridia tidak dikaitkan dengan kerosakan gen PAX6

Terdapat banyak lokus dan gen di mana kerosakan boleh disertai oleh aniridia penuh atau separa. Di dalam jadual. Rajah 3 menunjukkan unit nosologi termasuk aniridia tanpa penglibatan gen PAX6..

Jadual 3.

Manifestasi klinikal aniridia lengkap dan separa tidak berkaitan dengan kecacatan genetik pada gen PAX6

KromosomGenManifestasi klinikal (dijelaskan dengan / tanpa aniridia)Alam pusaka
6p25.3gen yang mengekod faktor transkripsi keluarga Forkhead box C1 (FOXC1)Iridogoniodysgenesis Jenis I IRID1IKLAN
4q25gen yang mengekod faktor transkripsi PITX2, yang mengandungi homeobox pasangan domain yang serupa (PITX2)Sindrom Rieger, jenis I RIEG1 Iridogoniodysgenesis, anomali jenis IRID2 Peters IIADADAR >> IKLAN
2p22.2gen yang mengekodkan polipeptida 1 subfamili I sitokrom P450 (CYP1B1)Glaukoma kongenital, jenis III 3A Glaukoma juvenil Peters kelainan [2]ARARAR >> Masihi
mikrofthalmosSOX2, OTX2, PAX2, CHD7, POMT1AR

Perlu diingat bahawa sebarang kes mikrofthalmia boleh disertai dengan aniridia penuh atau separa [2, 14-16]. Aniridia, yang tidak berkaitan dengan mutasi PAX6, dicirikan oleh jumlah komplikasi kornea yang jauh lebih kecil, seperti pembentukan pannus dan vaskularisasi kornea disebabkan oleh NLCS [3, 17], yang merupakan tanda-tanda tatanama khas sindrom PAX6.

Rajah 2 menunjukkan taburan jenis klinikal aniridia kongenital di kalangan 130 pesakit Homburg / Saar..

Rajah 2. Taburan jenis klinikal aniridia bergantung kepada sifat pewarisan dan jantina di antara 130 pesakit Homburg / Saar

Nota: * - anak angkat; kanak-kanak di bawah jagaan jantina, kes penyakit mata yang tidak didiagnosis dalam keluarga

Histogram menunjukkan bahawa sebahagian besar kes (mungkin) aniridia sporadis, kumpulan ini juga merangkumi kes aniridia kongenital, tidak dikaitkan dengan mutasi pada gen PAX6 (terutama pesakit dengan ketajaman penglihatan di atas rata-rata, atau kes yang berkaitan dengan mikrofthalmia). Di samping itu, kumpulan aniridia sporadis termasuk pesakit yang tidak menjalani diagnostik genetik molekul (orang dari Eropah dan Asia (n = 17), pendatang (n = 18)). Perlu diingat bahawa mutasi kuman yang membawa kepada aniridia sporadis kemudian diwarisi dan ditularkan secara autosomal dominan. Sebilangan besar kes sporadis aniridia sering disebutkan menurut literatur [12, 14, 15]. Di kalangan pesakit kami, terdapat kekerapan wanita yang tinggi di kalangan kes aniridia keluarga, berbanding dengan kumpulan aniridia sporadis, yang belum pernah dijelaskan sebelumnya dalam literatur.

Manifestasi okular dan sistemik aniridia kongenital, ciri rawatan

Manifestasi mata semasa kelahiran dan pada masa kanak-kanak

Kanak-kanak dengan aniridia nyata, sebagai peraturan, dikesan sangat awal oleh pakar pediatrik, dalam kes penglibatan iris yang tidak signifikan dalam proses patologi, diagnosis mungkin tidak dibuat selama bertahun-tahun.

Kehadiran tisu iris berbeza dari ketiadaan sepenuhnya hingga hipoplasia ringan. Dalam kes yang kurang teruk, ukuran murid mungkin normal, namun perubahan struktur iris dan kecacatan transiluminasi dapat diperhatikan. Perubahan lain pada iris termasuk kecacatan separa yang menyerupai koloboma atipikal (tidak dilokalisasi pada jam 6 pagi), murid eksentrik, polikoria atau ektropion iris. Tahap penglibatan patologi iris dapat menampakkan dirinya dengan cara yang berbeza pada pesakit yang sama (Gamb. 3B).

Gambar 3. A - gambar mata dengan penuh aniridia; B - foto pesakit dengan tahap penglibatan yang berbeza-beza dalam proses patologi iris di kedua mata

Kelegapan pusat sedikit pada kapsul lensa anterior atau posterior sering diperhatikan semasa kelahiran dan sering tidak berubah (Gbr. 4).

Gambar 4. Foto mata katarak polar anterior dengan aniridia

Permulaan dan perkembangan kelegapan katarak adalah ciri aniridia kongenital, terutama antara usia 5 dan 15 tahun..

Kanak-kanak dengan aniridia kongenital dicirikan oleh pelbagai tahap hipoplasia pelangi dan foveal, yang terakhir menyebabkan nystagmus kerana kekurangan deria dan pengurangan ketajaman penglihatan kongenital (biasanya 0.1 dengan pembetulan). Aniridia dalam 1/3 kes disertai dengan kematangan visual yang tertunda (DVM) - ini adalah penurunan kemampuan untuk mengembangkan fiksasi pandangan selama tiga bulan pertama kehidupan, yang sangat ciri banyak kecacatan kongenital organ penglihatan. Manifestasi kongenital lain dari aniridia mungkin merangkumi pendarahan kornea, glaukoma, katarak, subluksasi lensa, strabismus, koloboma dan hipoplasia optik.

Terdapat kepelbagaian individu manifestasi okular walaupun dalam kes aniridia keluarga. Namun, sebagai peraturan, hanya sedikit perbezaan antara mata pesakit yang sama yang ditentukan.

Kemungkinan manifestasi okular yang menyertai sindrom aniridia

  • kornea
    • mikrokorna;
    • NLSK dalam bentuk pembentukan pannus: pengaburan limbal bulat berwarna kelabu memanjang ke arah pusat kornea, manifestasi pertama adalah avaskular, maka terdapat peningkatan saluran darah;
    • epitel kornea mengandungi sel goblet ektopik konjunktiva;
    • neovaskularisasi kornea, bermula pada 6 dan 12 jam meridian jam bersyarat dan berkembang lebih jauh di sekitar keseluruhan lilitan;
  • iris (rajah 3)
    • aniridia lengkap - asas tisu kornea selalu ditentukan secara gonioskopik;
    • aniridia separa;
    • koloboma atipikal;
    • ectropion tisu vaskular;
  • kanta
    • katarak kongenital: katarak polar anterior dan posterior yang paling biasa tanpa tanda-tanda perkembangan (Gamb. 4);
    • pembentukan katarak pramatang memerlukan pembedahan katarak pada masa kanak-kanak atau remaja;
    • subluksasi lensa, yang merupakan manifestasi kestabilan alat ligamen yang tidak mencukupi (Gamb. 5);
  • tekanan intraokular (IOP)
    • glaukoma sekunder dengan aniridia, patologi biasa pada masa kanak-kanak;
    • mekanisme / patofisiologi: "membran kontraktil" yang terletak di atas sudut ruang anterior menyebabkan peninggalan iris ditarik ke endotelium kornea, yang meningkatkan perkembangan blok sudut ruang anterior;
    • glaukoma sekunder yang tidak didiagnosis adalah risiko kehilangan penglihatan kekal dan perkembangan kebutaan dengan aniridia;
  • makula dan fovea
    • hipoplasia struktur makula;
    • hipoplasia foveal dan foveolar;
  • cakera optik
    • cakera optik biasanya sangat kecil;
    • hipoplasia cakera optik;
    • displasia cakera optik;
  • bahagian pinggir retina
    • selalunya hipopigmentasi bahagian pinggir retina;
  • perubahan sistem deria
    • perkembangan kongenital sistem visual - penglihatan rendah kongenital;
    • pengembangan visual atipikal;
    • kelambatan visual (DVM);
    • nystagmus (sehingga 90% daripada semua pesakit);
    • strabismus (lebih daripada ¾ semua pesakit)

Gambar 5. Foto mata dengan aniridia separa kongenital dan subluksasi lensa, ligamen kayu manis bawah terlalu banyak, subluksasi lensa dapat menyebabkan masalah pembiasan

Manifestasi dan komplikasi mata yang berkaitan dengan aniridia kongenital pada remaja dan pesakit dewasa. Aspek umum

Aniridia dicirikan oleh banyak komplikasi mata yang berkembang sepanjang hayat. Ini membezakan aniridia dengan kelainan okular kongenital lain seperti albinisme. Pesakit dengan aniridia tidak boleh bergantung pada kestabilan fungsi visual semasa belajar di sekolah atau semasa kehidupan profesional mereka. Oleh itu, kategori pesakit ini lebih terdedah kepada kesukaran semasa latihan dan aktiviti kerja yang berkaitan dengan ketiadaan yang lama kerana sakit dan keperluan perubahan untuk teknologi bantuan adaptif.

Komplikasi utama yang menyebabkan kehilangan fungsi visual adalah penyakit pada permukaan okular akibat NSC dan keratopati yang berkaitan (AAA) (Gamb. 6, 7) [1, 18, 19, 20].

Gambar 6. Foto mata 4 pesakit yang berlainan dengan aniridia yang berkaitan dengan PAX6 dan dengan tahap keratopati yang berbeza kerana NLSK. Umur kanak-kanak: a - 22 bulan: b - 7 tahun; s - 9 tahun, d - 14 tahun

Gambar 7. Foto mata seorang gadis berusia 14 tahun. Pada rawatan awal Vis = pr. l. incerta, IOP - lebih daripada 40 mm Hg, katarak rumit lengkap, subluksasi lensa, keratopati teruk

Perkembangan katarak yang rumit dan kawalan IOP yang tidak mencukupi pada glaukoma sekunder juga menyebabkan kehilangan ketajaman penglihatan. Terutama glaukoma aniridik akhirnya boleh menyebabkan kebutaan kerana pengesanan atrofi glaukoma lewat saraf optik yang lewat [1, 21, 22].

Sindrom fibrosa segmen anterior mata = sindrom berserat aniridik

Komplikasi lain yang secara dramatik mengurangkan fungsi visual dan dijelaskan hanya dengan aniridia adalah APS (Gamb. 8). Ini adalah proses cicatricial berserat non-radang, yang sering dikaitkan dengan perkembangan hipotensi dan phthisis mata [23] dan berlaku selepas campur tangan pembedahan. Sifat serupa kursus pasca operasi pertama kali dijelaskan oleh Tsai et al. pada tahun 2005 sebagai "sindrom fibrotik segmen anterior mata" [1].

Gambar 8. Foto mata seorang wanita berusia 64 tahun dengan AFS yang teruk: ruang anterior dipenuhi dengan tisu parut berserat, keratopati

Komplikasi pengaburan lensa

Semasa kelahiran, kehadiran katarak kutub anterior dan posterior (Gamb. 4) sangat sering diperhatikan tanpa kecenderungan untuk berkembang. Bergantung pada keparahan aniridia kongenital dan keadaan ligamen kayu manis, subluksasi lensa dapat didiagnosis, ektopik pada bahagian atasnya adalah ciri (Gamb. 5, 7). Intervensi siklodestruktif dapat meningkatkan dislokasi lensa dan memprovokasi penampilan kelegapan katarak, akibatnya mereka harus dielakkan.

Kemunculan katarak yang rumit sering menyebabkan perlunya pembedahan katarak pada pesakit muda. Untuk mengelakkan perkembangan AFS atau komplikasi terlambat seperti uveitis kronik, disarankan untuk melakukan sayatan pembedahan minimum, menggunakan lensa intraokular elastik yang tidak dicat dan tidak termasuk penggunaan diafragma tiruan yang meniru tisu iris, segmen kornea dan sayatan besar..

Glaukoma Sekunder (Glaukoma Aniridik)

Glaukoma sekunder pada aniridia kongenital adalah komplikasi yang paling hebat yang berkaitan dengan gangguan penglihatan kekal yang tidak dapat dipulihkan [21, 22]. Perkembangannya disebabkan oleh penutupan sudut ruang anterior (UPC) secara progresif, disebabkan oleh lekatan irido-kornea: kehadiran daya tarikan menyebabkan ketegangan sisa-sisa tisu pelangi asas di rangkaian trabekular. Gambar gonioskopik dengan aniridia kongenital menunjukkan adanya jambatan nipis, pengurangannya membawa kepada penutupan BPK, berbeza dengan sindrom Aksenfeld-Rieger, di mana jambatan tersebut diwakili oleh garis lebar.

Foto fundus seorang budak lelaki dengan aniridia kongenital (Gamb. 9) menunjukkan cakera saraf optik mata kanan dengan perubahan glaukoma. Pesakit menjalani trabekulotomi yang berjaya 1.5 tahun yang lalu, yang menyebabkan sedikit penurunan penggalian glaukoma..

Gambar 9. Foto fundus seorang budak lelaki berusia 4 tahun dengan aniridia kongenital, mata kanan berjaya dikendalikan untuk glaukoma (trabeculotomy 1.5 tahun yang lalu)

Potensi bahaya glaukoma sekunder untuk penglihatan banyak dan berkaitan dengan diagnosis, pemerhatian dinamik, rawatan konservatif, komplikasi pembedahan antiglaucoma.

  • Masalah diagnosis glaukoma aniridik dan pemantauannya:
    • glaukoma boleh berkembang pada usia dini dan mungkin terlewat kerana:
      • hubungan antara ibu bapa kanak-kanak dan doktor yang hadir tidak mencukupi;
      • kajian bidang visual, tomografi laser imbasan pada tali pinggang neuron, rakaman fotografi fundus dan pemeriksaan glaukoma lain adalah mustahil atau sukar untuk dilakukan, atau mereka tidak boleh dipercayai dan tidak memberi maklumat pada pesakit muda dan pada pesakit dengan nystagmus berskala besar;
    • sukar untuk menilai keadaan saraf optik kerana:
      • katarak, keratopati progresif (Gamb. 6), nystagmus;
      • anomali kongenital cakera optik, yang menjadikannya sukar untuk menilai penggalian cakera optik kerana adanya hipoplasia dan displasia cakera optik;
      • ketidakupayaan untuk melakukan perimetri pada anak-anak kecil, dalam hal ini, disyorkan:
        • penggunaan potensi kortikal yang ditimbulkan visual (terutamanya corak VEP) untuk penilaian dinamika seterusnya;
        • penilaian penglihatan warna monokular dan perbandingan persepsi warna OD / OS;
      • penilaian kebolehpercayaan pengukuran IOP disebabkan oleh fakta bahawa:
        • ketebalan kornea biasanya lebih besar pada pesakit dengan aniridia;
        • perubahan dinamik berlaku semasa penyakit;
          • perkembangan parut berserat dapat menjadikan kornea menjadi lebih nipis;
          • dekompensasi epitel sekunder dalam kombinasi dengan edema kornea dapat membuat penyesuaian terhadap penilaian data pengukuran IOP;
        • pengukuran biasa parameter kornea pada pesakit dengan aniridia kongenital adalah perlu;
      • Masalah rawatan konservatif, bukan pembedahan glaukoma aniridik
        • kerosakan teruk pada permukaan okular kerana NLSC:
          • toleransi yang rendah terhadap terapi antihipertensi tempatan;
          • dalam hal ini, pematuhan rendah terhadap terapi ini pada kanak-kanak dan orang dewasa;
          • rasa sakit, perasaan badan asing mengurangkan kepatuhan terhadap rawatan;
          • keperluan menggunakan beberapa ubat antihipertensi memperburuk masalah kornea, termasuk penampilan keratopati akupunktur dan hakisan berulang, meningkatkan proses neovaskularisasi;
        • kesan sampingan sistemik terapi antihipertensi tempatan:
          • masalah ini terutama berkaitan dengan kanak-kanak; ia secara signifikan menghadkan pelbagai ubat yang boleh digunakan;
          • β-blocker sering menyebabkan keletihan kanak-kanak dan kehilangan kekuatan fizikal;
        • kesan sampingan terapi antihipertensi sistemik:
          • kadang-kadang penggunaan sementara dorzolamide diperlukan untuk mengurangkan IOP, yang boleh menyebabkan perubahan komposisi elektrolit darah (tahap kalium rendah), mual, muntah, dan penurunan aktiviti fizikal;
        • Masalah kaedah pembedahan untuk rawatan glaukoma aniridik, yang menyebabkan penurunan fungsi visual:
          • petunjuk untuk operasi antiglaucoma pada aniridia kongenital berbeza dari pada pesakit yang tidak menderita aniridia kongenital:
            • pembedahan laser CPC untuk mengurangkan IOP adalah mustahil, tidak ditunjukkan untuk aniridia kongenital;
            • siklofotokoagulasi:
              • pelaksanaan siklofotokoagulasi sangat sukar kerana ciri-ciri anatomi lokasi badan silia dan BPK;
            • Cyclophotocoagulation dicirikan oleh komplikasi pasca operasi yang kerap:
              • reaksi keradangan yang teruk;
              • kerosakan pada ligamen zonular, yang menyebabkan subluksasi lensa berikutnya;
              • pecutan pembentukan katarak rumit presenile;
            • siklofotokoagulasi harus dielakkan;
          • trabekulotomi lebih baik daripada trabekulektomi kerana risiko rendah untuk mengembangkan APS dan keupayaan untuk melakukan operasi semula jika perlu;
            • pelaksanaan teknikalnya mungkin sukar kerana:
              • susunan terusan Schlemm yang tidak betul secara anatomi;
              • kehadiran NLSC dan penurunan visualisasi;
            • pembedahan glaukoma menggunakan sistem saliran (injap Ahmed, implan Baverldt);
              • penggunaannya lebih awal adalah mungkin daripada pesakit bukan aniridial;
            • ramalan untuk pembedahan antiglaucoma lebih teruk, dan risiko intra dan pasca operasi lebih besar:
              • risiko intraoperatif:
                • peningkatan kecenderungan pendarahan;
                • kelaziman reaksi keradangan yang tinggi;
                • ramalan pembedahan yang rendah;
              • risiko selepas operasi:
                • ramalan rendah terhadap kestabilan kesan hipotensi;
                • risiko parut yang tinggi;
                • risiko tinggi dekompensasi IOP
                • risiko hipotensi, detasmen koroid tanpa normalisasi IOP, dengan perkembangan atrofi dan phthisis bola mata yang seterusnya;
                • risiko mengembangkan APS secara langsung berkaitan dengan keparahan kecederaan operasi;
              • intervensi anti-glaukoma berulang diperlukan lebih kerap daripada dalam rawatan glaukoma pada pesakit yang tidak menderita aniridia:
                • fakta ini harus dijelaskan kepada pesakit;
                • dibenarkan untuk melakukan operasi anti-glaukoma hemat minimum invasif dengan risiko yang lebih rendah untuk mengembangkan APS dan pembentukan proses parut sekunder, walaupun pembedahan berulang diperlukan daripada pembedahan glaukoma trauma yang agresif;
              • ciri anatomi saluran Schlemm dan rangkaian trabecular;
              • peratusan parut pasca operasi yang tinggi, yang menghilangkan kesan hipotensi operasi;
              • kekerapan pembedahan glaukoma menggunakan saliran injap lebih besar daripada dengan pembedahan glaukoma pada pesakit yang tidak menderita aniridia;
            • Kesimpulan: ciri yang harus diingat dalam rawatan pesakit dengan aniridia kongenital dan glaukoma sekunder yang berkaitan:
              • diagnosis glaukoma:
                • glaukoma boleh berkembang pada awal kanak-kanak;
                • setiap lawatan ke mana-mana pesakit aniridik harus merangkumi pengukuran IOP tanpa mengira usia pesakit;
                • kekurangan hubungan dengan pesakit dan ketidakupayaan untuk memvisualisasikan fundus tidak boleh menyebabkan glaukoma yang tidak didiagnosis!
                • jika ragu-ragu, pemeriksaan di bawah anestesia umum adalah perlu;
                • mengambil kira ketebalan kornea;
              • pemerhatian dengan glaukoma aniridik:
                • memeriksa parameter kornea sekurang-kurangnya sekali setahun;
                • perimetri seawal usia mengizinkan;
                • memeriksa tahap awal VIZ (corak);
                • nilai IOP rendah adalah rawatan neuroprotektif terbaik - nilai IOP tidak boleh melebihi 16 mm Hg. st.;
                • sekiranya ragu-ragu, rawatan harus ditetapkan!
              • rawatan konservatif glaukoma:
                • mengambil kira kehadiran kerosakan pada permukaan kornea dan NLSC;
                • pemantauan keadaan di atas;
                • jumlah maksimum penyediaan tempatan yang digunakan tidak boleh melebihi tiga, untuk mengelakkan kerosakan kornea lebih lanjut;
                • selalu gunakan titisan mata sahaja tanpa bahan pengawet!
                • sokongan tambahan untuk epitel kornea (dexapanthenol, persediaan asid hyaluronik) jika pesakit sentiasa memerlukan ubat antihipertensi;
              • rawatan pembedahan glaukoma:
                • intervensi anti-glaukoma berulang diperlukan lebih kerap daripada dalam rawatan glaukoma pada pesakit yang tidak menderita aniridia:
                  • maklumat ini harus dijelaskan kepada pesakit;
                  • dibenarkan untuk melakukan operasi anti-glaukoma hemat minimum invasif dengan risiko yang lebih rendah untuk mengembangkan APS dan pembentukan proses parut sekunder, walaupun pembedahan berulang diperlukan daripada pembedahan glaukoma trauma yang agresif;
                • ciri anatomi saluran Schlemm dan rangkaian trabecular;
                • peratusan parut pasca operasi yang tinggi, yang menghilangkan kesan hipotensi operasi;
                • kehadiran risiko mengembangkan AFS;
                • kekerapan pembedahan glaukoma menggunakan saliran injap lebih besar daripada dengan pembedahan glaukoma pada pesakit tanpa aniridia.

Komplikasi kornea - NLST: pembentukan pannus, parut vaskular kornea, keratopati berkaitan aniridia (AAK), degenerasi nodular sekunder Salzmann.

Walaupun glaukoma sekunder membahayakan prognosis visual pesakit dengan aniridia kongenital, pesakit dengan AAA mengalami kerosakan yang berulang dan kadang-kadang teruk pada permukaan okular. Keratopati disertai dengan rasa sakit dan penurunan fungsi visual, yang secara signifikan merumitkan kehidupan harian pesakit.

Aniridia yang berkaitan dengan PAX6 dikaitkan dengan anomali kongenital pologad Vogt, yang pada gilirannya membawa kepada NLCS, sehingga mengganggu kemampuan sel epitelium untuk mengintegrasikan, menjana semula, dan menyembuhkan. Tanda pertama NLSC adalah kemunculan pannus avascular berwarna kelabu di pinggir kornea, bermula pada jam 6 dan 12 pada dail jam tangan bersyarat (Gamb. 6), yang kemudian menyebar ke seluruh lilitan. Dengan perkembangan konjungtivisasi dan penghijrahan sel goblet, neovaskularisasi mula menyerang zon tengah kornea [3, 18, 19]. Proses ini disertai dengan kehilangan integriti epitel, masalah dengan penyembuhan kecacatan epitel, hakisan berulang dan risiko ulser kornea. Pada beberapa pesakit, selain munculnya kornea vaskularisasi yang muncul, degenerasi nodular sekunder Salzman dikesan. Perubahan sekunder ini dapat diatasi dengan keratektomi fototerapeutik (FTK) dan pannusektomi, yang secara signifikan meningkatkan kualiti permukaan kornea dan memberikan sedikit peningkatan penglihatan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun..

Siklofotokoagulasi intensif dalam rawatan glaukoma aniridik boleh menyebabkan percepatan dekompensasi kornea yang signifikan dan vaskularisasi kelegapan kornea (Gamb. 10), oleh itu campur tangan ini harus dielakkan.

Gambar 10. Foto pesakit berusia 6 tahun dengan glaukoma aniridik dari tahun pertama kehidupan, sejarah beberapa sesi siklofotokoagulasi. Sebab untuk pergi ke doktor adalah sakit mata yang berterusan. Objektif: Pembentukan ulser kornea tanpa komplikasi IOP

Pencegahan komplikasi kornea

Sehingga kini, tidak ada pencegahan ACC yang terbukti berkesan. Pada pendapat kami, cara yang paling berkesan untuk mencegah perkembangan NLCS adalah dengan mencegah kekurangan zat makanan kornea yang kronik, kerana ini, sebagai peraturan, menyebabkan penyahtinjaan ikatan antara sel epitelium dan perkembangan penyakit pada permukaan okular. Rawatan topikal yang berterusan harus dimulakan pada awal usia kanak-kanak dengan penggunaan ubat (titisan, salap dan gel) tanpa bahan pengawet. Sebagai contoh, persediaan asid hyaluronik, sesuai dengan pengalaman terhad kami, dapat mengurangkan kadar perkembangan AAA..

Manifestasi sistemik aniridia yang berkaitan dengan PAX6

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, sejumlah besar keabnormalan sistemik telah dinyatakan pada pesakit dengan aniridia yang berkaitan dengan PAX6. Mereka dijumpai di zon anatomi di mana PAX6 mempunyai fungsi peraturan penting dalam proses perkembangan embrio. [3, 4, 11]. Manifestasi sistemik ditunjukkan dalam jadual 2 [3, 4, 11, 24].

Pengetahuan mengenai kesan gen PAX6 pada struktur anatomi tertentu, selain mata, sangat penting dalam pengurusan kanak-kanak yang menderita aniridia kongenital dan ketinggalan dalam perkembangannya. Kelewatan perkembangan dapat dikaitkan tidak hanya dengan penurunan penglihatan kongenital, tetapi juga dengan manifestasi langsung sindrom PAX-6, oleh itu, kami mencadangkan untuk menghubungkan data pemeriksaan anak, terutama kelewatan perkembangan, dengan perubahan sistemik yang disenaraikan dalam Jadual. 2.

Jadual 4.

Cadangan untuk mengoptimumkan rawatan untuk pesakit aniridik

Kekerapan pemeriksaan pesakit dengan aniridia:

0-2 tahun - setiap 3-4 bulan

2-8 tahun - setiap 6 bulan

8-18 tahun - setiap 6-8 bulan

dewasa - 1 kali setahun dan lebih kerap, bergantung pada masalah mata.

Apa yang harus diperiksa oleh doktor setiap orang dalam setiap temu janji, tanpa mengira usia:

- penilaian ketajaman visual

- penilaian segmen depan dan belakang

- dalam kes glaukoma, periksa potensi visual yang timbul dan tentukan batas bidang visual.

Apa yang harus dilakukan oleh doktor, bergantung pada usia pesakit:

0-2 tahun

- tuliskan cermin mata dengan penyekat UV dan polarisasi untuk memakai di dalam dan di luar rumah,

- mengajar kaedah pengembangan awal aktiviti visual.

Berumur 2–8 tahun

- semua yang dinyatakan di atas

+ gantikan diopter dengan gelas mengikut keperluan.

8–18 tahun

- semua yang dinyatakan di atas

+ menolong anak menentukan jenis sekolah dan menggariskan cadangan untuk institusi pendidikan yang dipilih.

Dewasa

- semua yang dinyatakan di atas

+ pemerhatian dan cadangan khas bergantung kepada kehadiran komplikasi.

Pencegahan komplikasi (aspek yang paling penting):

0-2 tahun

- Pada setiap pemeriksaan, ukur tekanan mata! Dalam beberapa kes, mungkin diperlukan untuk mengukur tekanan intraokular di bawah anestesia umum, tetapi ini tidak boleh terlalu kerap

- meletakkan salap berkhasiat tanpa pengawet pada waktu malam untuk mencegah keratopati (seperti dexapanthenol).

2–18 tahun

- semua yang dinyatakan di atas

+ Dari usia 5 tahun, bantuan pakar untuk penglihatan yang rendah dapat diberikan,

8–18 tahun

- rawatan untuk glaukoma harus dimulakan sebaik sahaja ia ditemui

- jika, untuk mengurangkan tekanan intraokular, penggunaan ubat antihipertensi tidak mencukupi, maka operasi laser tidak diperlukan.

dewasa

- selalunya memerlukan pengawasan lebih daripada seorang pakar,

- pemerhatian oleh pakar kornea,

- pemerhatian oleh pakar dalam glaukoma.

Penting untuk semua peringkat umur:

  1. Sekiranya pembedahan dirancang:

- Anda mesti yakin bahawa anda memahami semua nuansa yang dijelaskan oleh pakar oftalmologi anda kepada anda

- jangan ragu untuk bertanya

- jangan teragak-agak untuk berunding dengan pakar lain untuk mendapatkan pendapat kedua

- berunding dengan organisasi sosial anda untuk sokongan pesakit dengan aniridia atau hubungi Aniridia Europe.

  1. Sentiasa berhati-hati, berhati-hati, dan dapatkan pendapat alternatif daripada pakar sekiranya doktor anda mengesyorkan perkara berikut:

- dia menulis anda kanta lekap

- dia menulis lensa yang meniru iris

- dia mengesyorkan anda melakukan operasi untuk menanamkan iris tiruan, prosedur ini dapat menghilangkan sisa penglihatan kepada anda

- jika dia memberi ubat tetes mata dengan pengawet

- jika dia menuliskan anda tetes mata dengan fosfat

- jika dia menawarkan operasi laser: tidak perlu melakukan operasi anti-glaukoma laser jika tetes tidak dapat mengawal IOP dengan cukup, kerana ini boleh membahayakan mata aniridik. Dalam kes ini, operasi perforasi dapat dilakukan, seperti trabeculotomy, yang memudahkan aliran keluar cairan intraokular dari ruang anterior. Anda mungkin memerlukan lebih daripada satu operasi. Jenis operasi lain boleh dipertimbangkan sekiranya trabekulotomi tidak cukup berkesan.

- jika dia mencadangkan pengurangan jumlah peperiksaan per tahun kepada anda. Sekiranya glaukoma dikesan, maka tekanan intraokular harus diukur setiap 3 bulan kepada pesakit pada usia berapa pun..

Perkara tambahan yang membantu anda hidup dengan aniridia:

0-2 tahun

- berhubung dengan organisasi sokongan pesakit aniridia kebangsaan anda,

- hubungi Aniridia Europe

- berkongsi pengalaman dan pengetahuan dengan ibu bapa yang lain dan belajar dari ibu bapa dengan anak yang lebih tua

- pelajari tentang peraturan untuk memohon kecacatan di negara anda dan kirimkan.

Berumur 2–8 tahun

- mula menghubungi keluarga dengan anak-anak yang lebih muda dengan aniridia untuk menolong mereka menyesuaikan diri dan memberi nasihat yang anda terima ketika anak anda masih muda

8–18 tahun

- orang muda dengan aniridia boleh mula mengambil bahagian dalam persidangan aniridia dan pelbagai perjumpaan untuk mengetahui orang muda dengan diagnosis yang sama dan mula bercakap

- cuba bersukan dengan orang lain yang kurang penglihatan.

dewasa

- menjadi ahli aktif organisasi sokongan aniridia kebangsaan anda,

- kongsi pengalaman anda dengan orang lain dengan aniridia mengenai rawatan, alat bantu visual, dll..

- belajar dan ikuti pencapaian ilmiah terkini.

Pemeriksaan rutin dan pengenalpastian komplikasi - tujuan utama sokongan perubatan aniridia kongenital.

Cadangan untuk pelaksanaan sokongan perubatan untuk aniridia kongenital

Aniridia kongenital adalah penyakit yang menggabungkan hampir semua kepakaran oftalmologi. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, pemerhatian oleh pakar oftalmologi pediatrik dengan pengalaman bekerja dengan penglihatan dan kanak-kanak yang menderita nystagmus diperlukan; Pada masa ini, pemerhatian dan rawatan strabismus dan amblyopia juga diperlukan (sangat kerap amblyopia dilewatkan pada kanak-kanak dengan masalah penglihatan!). Kemudian, apabila timbul komplikasi, pakar sempit lain diperlukan: pakar bedah katarak, pakar glaukatologi, pakar yang menangani masalah kornea, sekiranya berlaku pengembangan APS atau detasmen retina (kejadian tinggi dengan aniridia), diperlukan perundingan dengan pakar bedah vitreoretinal. Sepanjang hidup, seorang pesakit dengan aniridia kongenital memerlukan khidmat pakar oftalmologi yang pakar dalam penglihatan rendah. Ini akan membantu bukan sahaja untuk memilih dan menulis alat untuk orang dengan penglihatan yang rendah, tetapi juga akan memberikan sokongan dalam menyelesaikan banyak masalah sosial dan undang-undang di mana pengetahuan profesional dan pendapat bertulis dari pakar diperlukan (penyediaan faedah kecacatan negeri, mendapatkan tanda khusus, meningkatkan masa yang diperlukan peperiksaan bertulis untuk penglihatan rendah dan banyak lagi).

Pengalaman sokongan perubatan untuk aniridia kongenital

Di pusat aniridia kami, sebilangan besar pesakit telah diperiksa oleh seorang pakar selama bertahun-tahun. Biasanya, pemeriksaan dilakukan di hospital, dan bukan dengan pakar oftalmologi swasta yang merawat sekitar 80% daripada semua pesakit oftalmologi di Jerman, perkhidmatan pakar swasta dilindungi oleh kempen insurans. Sebagai peraturan, ketika komplikasi pertama muncul, pakar profil sempit dipilih dari kalangan pakar oftalmologi universiti wilayah atau hospital perbandaran. Pesakit meneruskan rawatan sama ada dengan doktor yang menangani masalah segmen anterior mata, atau dengan pakar dalam pembedahan glaukoma atau kornea. Pesakit biasanya berada di bawah kawalan doktor terpilih selama kajian yang diperlukan..

Kami mengetahui dari pesakit kami bahawa pakar sempit sering kali hanya tertumpu pada masalah mereka, yang boleh menyebabkan perkembangan komplikasi lain dan dalam kes yang teruk menyebabkan kebutaan sepenuhnya, misalnya, kerana kematian saraf optik secara beransur-ansur dari glaukoma. Di samping itu, doktor yang merawat (paling kerap pakar bedah) jarang berjumpa dan kurang pengetahuan mengenai alat untuk orang yang cacat penglihatan. Kita sering melihat pesakit yang belum dimaklumkan mengenai kemungkinan sokongan pendidikan, profesional, sosial dan undang-undang untuk orang yang kurang penglihatan. Pada masa ini, kemajuan teknologi yang diperhatikan sepanjang oftalmologi dan pengetahuan mengenai kepakaran sempit berkembang, jadi sangat sukar untuk merawat penyakit kompleks seperti aniridia di klinik tunggal atau oleh satu pakar.

Sokongan perubatan untuk aniridia kongenital untuk rawatan yang berjaya mesti memenuhi piawaian berikut:

  • perunding utama adalah pakar dalam bidang penglihatan rendah atau pakar mata kanak-kanak;
  • minat dalam pemantauan berterusan pesakit tepat dengan aniridia;
  • ketersediaan keupayaan teknikal untuk kawalan dinamik dalam masa terdekat:
    • peralatan diagnostik glaukoma (perimeter komputer, tomografi imbasan laser, tomografi koheren optik);
    • peralatan untuk pemeriksaan kornea (corneotopograph, tomografi koheren optik segmen anterior);
    • klinik (atau jabatan) yang menangani masalah penyakit permukaan okular;
  • pengalaman luas dalam bantuan pemulihan dan sokongan sosial dan undang-undang untuk pesakit cacat penglihatan dari semua peringkat umur:
    • kehadiran jabatan di klinik yang menangani masalah penglihatan rendah;
    • kakitangan perhubungan:
      • kumpulan sokongan awal untuk kanak-kanak cacat penglihatan;
      • sekolah untuk kanak-kanak dengan masalah penglihatan;
      • Pusat Sokongan Integratif
      • faedah sosial / jabatan kebajikan dan bantuan;
      • pengeluaran peranti adaptif, optik dan elektronik untuk penglihatan cacat;
    • Pengetahuan oftalmologi dan oftalmofarmakologi mendalam dalam isu-isu berikut:
      • glaukoma
      • NLSC;
      • penyakit permukaan okular;
      • pengurusan pasca operasi pesakit selepas pembedahan keratoplasti dan anti-glaukoma;
    • ketersediaan dan penciptaan rangkaian komputer yang berkesan untuk pakar bedah yang berkelayakan dari semua kepakaran oftalmologi, dengan tujuan untuk mengatur kerjasama dan memanggil pesakit untuk pembedahan dengan cepat.

Dari senarai pendek ini, dua fakta kelihatan jelas:

  • pusat sokongan perubatan pesakit dengan aniridia kongenital biasanya beroperasi di hospital, paling kerap di hospital di universiti;
  • sebagai peraturan, tidak semua pakar profil sempit bekerja di satu tempat, oleh itu penggunaan rangkaian komputer memudahkan pendaftaran pesakit untuk mendapatkan rawatan pembedahan yang optimum dan pemerhatian pasca operasi selanjutnya.

Pada pendapat saya, di negara seperti Jerman (sekitar 370,000 km 2) dengan jumlah penduduk sekitar 81 juta orang, 4, paling banyak 6, pusat sokongan perubatan untuk aniridia kongenital diperlukan, diedarkan secara merata ke seluruh negara bergantung kepada kepadatan penduduk.

Seperti gambar. 11, kepadatan penduduk di Jerman sangat berubah (seperti di kebanyakan negara Eropah) dan berbeza dengan kepadatan pakar oftalmologi.

Rajah 11. Kelaziman pakar oftalmologi dan kepadatan penduduk di Jerman

Terdapat kawasan dengan kepadatan penduduk yang tinggi dan kepadatan pakar oftalmologi yang tinggi, terutamanya di kawasan seperti North Rhine-Westphalia, di mana terdapat banyak universiti, banyak bandar bersebelahan dan, dengan itu, peratusan pakar oftalmologi yang besar bagi setiap 100,000 penduduk. Terdapat wilayah di Jerman di mana kepadatan pakar oftalmologi nampaknya mencukupi (Saxony-Anhalt, Thuringia, Mecklenburg), tetapi kepadatan penduduknya sangat rendah, jadi beberapa pesakit harus melakukan perjalanan panjang untuk berjumpa doktor. Semua aspek ini harus dipertimbangkan ketika mengatur pusat sokongan perubatan aniridia kongenital di Jerman, dengan tujuan pengagihan beban yang seragam dan keadaan kerja yang sama dengan pesakit aniridik.

Rawatan yang tidak rasional atau tertangguh pada setiap pakar sempit berpotensi menyebabkan kebutaan yang tidak dapat dipulihkan (perkembangan sindrom fibrotik, glaukoma). Di samping itu, ketika pesakit mencapai usia sekolah dan menentukan jangkauan minat profesional, sokongan untuk kanak-kanak cacat penglihatan harus fleksibel dan dapat disesuaikan dengan perubahan fungsi visual bergantung kepada kehadiran komplikasi dan rawatannya. Dengan aniridia, ketajaman penglihatan tidak pernah dapat diramalkan, stabil, dan boleh dipercayai berbanding dengan gangguan penglihatan kongenital lain, seperti albinisme..

Peningkatan awal kualiti gambar retina dan rangsangan pengembangan penganalisis visual

Pesakit muda dengan aniridia harus berjumpa doktor dan memulakan rawatan secepat mungkin untuk merangsang perkembangan aktiviti visual dan mencegah perkembangan komplikasi. Sokongan visual awal membantu otak "belajar" menggunakan (mengurangkan) isyarat visual yang berlebihan, walaupun terdapat perubahan morfologi pada organ penglihatan. Setelah diagnosis aniridia kongenital disahkan, langkah-langkah berikut harus diambil:

  • perlindungan silau, pengoptimuman maklumat visual dan gambar retina
    1. penentuan pembiasan sikloplegik:
  • dengan aniridia, miopia, hiperopia, astigmatisme dijumpai - ini adalah penyimpangan optik yang mesti diperbetulkan untuk meningkatkan kualiti imej persepsi kanak-kanak;
    1. pelantikan dua pasang cermin mata:
  • kedua-dua pasang gelas mesti mempunyai penapis UV (blok UVA dan UVB) untuk cahaya dengan panjang gelombang lebih daripada 400 nm;
  • sepasang cermin mata mestilah sedikit redup 20% (untuk rumah dan hari berawan di luar rumah);
  • sepasang cermin mata yang lain harus digelapkan sebanyak 80% (untuk jalan pada hari-hari cerah).

Campur tangan awal untuk kanak-kanak cacat penglihatan

Pakar pediatrik dan pakar oftalmologi tidak boleh memandang rendah manfaat campur tangan awal dalam menguruskan penglihatan rendah pada pesakit terkecil: tentu saja, tidak ada yang dapat menyembuhkan hipoplasia fovea dan saraf optik. Tetapi, di sebalik kehadiran mereka, adalah mungkin untuk mengembangkan dan meningkatkan persepsi visual, dan, dengan itu, mempercepat pengembangan sistem visual pada 6 tahun pertama kehidupan. Baik perubahan pada segmen anterior mata, atau hipoplasia foveal atau hipoplasia saraf optik bermaksud ketajaman penglihatan rendah "diberikan" dan "tidak berubah".

Visi adalah fungsi pembelajaran!

Anda boleh melatih sistem visual, perbezaan ketajaman visual 0,05 dan 0,2 sangat penting dan signifikan untuk kehidupan kemudian! Otot, misalnya, dapat berlatih sepanjang hayat, tetapi perkembangan visual dan keplastikan otak terbatas pada usia 6-8 tahun. Sekiranya anda tidak menggunakan peluang ini tepat pada waktunya, maka ia akan hilang selamanya..

Oleh itu, setiap anak aniridik harus dibiaskan dengan betul, kacamata harus dipilih, dan dia harus dihubungkan ke program pengurusan penglihatan rendah secepat mungkin. Di samping itu, ibu bapa harus menyumbang kepada pengembangan sistem visual dengan cara bermain di rumah..

"Sokongan" pengembangan visual awal:

  1. interaksi dengan perkhidmatan yang menangani masalah kanak-kanak cacat penglihatan: perkhidmatan sering dapat ditempatkan di sekolah wilayah untuk kanak-kanak dengan masalah penglihatan;
  2. menjelaskan kepada ibu bapa betapa pentingnya mengadakan kelas dengan anak-anak di rumah, dengan cara yang suka bermain, adalah perlu untuk mengajar anak untuk mempertimbangkan objek yang sangat berbeza, merangsang minat anak terhadap kajian visual tentang dunia di sekelilingnya; aktiviti ini juga membantu perkembangan keseluruhan kanak-kanak, mempercepat perkembangan motorik, sosial dan kognitifnya.

Amaran awal mengenai kemungkinan komplikasi

Pencegahan komplikasi lewat

  1. penggunaan awal pelindung kornea dan pemulihan filem air mata, mengekalkan keadaan epitel kornea;

- penggunaan sediaan tiruan buatan pada waktu siang;

- sediaan dan salap gel mesti digunakan sebelum tidur setiap hari;

- penggunaan ubat tanpa bahan pengawet!

  1. pengukuran IOP biasa menyumbang kepada pengesanan awal glaukoma;
    1. penggunaan cermin mata dengan penapis UV menunda pembentukan katarak dan melindungi permukaan kornea.

Cadangan untuk pemilihan peranti untuk orang cacat penglihatan

Algoritma untuk pengurusan pesakit penglihatan rendah:

  • menetapkan penyebab penglihatan rendah;
  • melakukan intervensi pembedahan jika perlu;
  • penilaian pelbagai fungsi visual kanak-kanak (jarak dan penglihatan dekat, kepekaan kontras, bidang visual);
  • menguji besarnya suar;
  • penyelidikan penglihatan warna;
  • penentuan pembiasan dan pembuatan cermin mata;
  • peningkatan kepekaan kontras dan penglihatan kontras (penting!);
  • peranti untuk masalah penglihatan (pembesar);
  • alat bukan optik untuk orang cacat penglihatan (tempat membaca);
  • latihan dalam penggunaan peranti ini;
  • memantau kestabilan atau perkembangan penyakit, memantau perubahan dalam aktiviti visual, menilai kemajuan dalam penggunaan alat pemulihan;
  • penilaian kedudukan paksa kepala dan kemahiran yang ada;
  • penilaian keupayaan untuk mengimbas (untuk pesakit dengan bidang penyempitan);
  • penilaian motivasi pesakit;
  • latihan dalam konsep asas dan kemahiran yang berkaitan dengan proses pemulihan (contohnya, mengajar visi eksentrik).

Objektif utama pemeriksaan pesakit cacat penglihatan adalah penggunaan sisa penglihatan yang paling berkesan. Menilai besarnya kepekaan kontras menjadi kriteria yang berharga dalam menentukan kepekaan terhadap cahaya dan menentukan jumlah cahaya yang diperlukan. Kepekaan kontras yang menurun dapat menurunkan kemampuan membaca, kemampuan menavigasi persekitaran dan meningkatkan risiko jatuh.

Hanya pakar terbaik untuk pesakit aniridik!

Seperti yang dinyatakan di atas, hanya pakar terbaik yang harus merawat pesakit dengan aniridia kongenital. Pendekatan seperti ini dapat menjamin pemeriksaan ketepatan pesakit terhadap oleh "pakar terbaik", yang akan membantu dalam rawatannya. Di samping itu, taktik tersebut termasuk menghantar pesakit ke pakar di klinik lain yang berfungsi dalam sistem sokongan perubatan untuk aniridia kongenital. Walau bagaimanapun, hubungan komunikatif yang baik menunjukkan pengembalian pesakit seterusnya kepada pakar oftalmologinya untuk pemerhatian selepas operasi.

Pada pendapat kami, algoritma operasi seperti itu adalah satu-satunya cara untuk menangani komplikasi yang begitu hebat, yang menyebabkan kehilangan penglihatan, seperti APS.

Pembedahan oftalmik lain untuk aniridia

Selalunya pesakit aniridik memerlukan pembedahan oftalmik tambahan, misalnya, apabila terdapat ptosis, nystagmus, strabismus.

Sokongan sosial, pendidikan dan undang-undang yang diberikan oleh pusat untuk sokongan perubatan aniridia kongenital, dan pakar yang menangani masalah penglihatan rendah

Semua keluarga yang mempunyai penghidap aniridia kongenital harus menghubungi masyarakat penjagaan dan sokongan aniridia wilayah atau nasional. Interregional Society for the Support of Aniridic Patients di Rusia adalah sebuah organisasi yang sedang berkembang secara aktif yang berusaha untuk meningkatkan kualiti penjagaan bagi semua pesakit aniridik.

Membantu integrasi, mewujudkan persekitaran yang mudah dicapai

Mewujudkan persekitaran yang mudah diakses merujuk kepada penyatuan pelajar dengan masalah pembelajaran bersama dengan pelajar biasa di sekolah standard dan kelas yang dilengkapi dengan alat bantu yang sesuai. Integrasi akan membantu kanak-kanak buta / cacat penglihatan untuk pergi ke sekolah yang terletak di kawasan mereka, berinteraksi dengan kanak-kanak lain, mengembangkan lingkaran sosial mereka dan menyesuaikan diri dengan norma dan nilai persekitaran sosial. Penilaian perubatan dan pendidikan terhadap kemampuan anak membolehkan ibu bapa kanak-kanak buta dan cacat penglihatan menangani mereka dengan betul. Ini membantu memilih peralatan khas yang sesuai dengan kebolehan kanak-kanak, memotivasi mereka dengan betul untuk belajar dunia, memasuki kehidupan seharian dan menguasai kemahiran bertahan di dalamnya..

Pusat-pusat pusat penglihatan dan diagnostik sangat sesuai untuk pengenalan awal pesakit, diagnosis, prosedur yang diperlukan dan penempatan kanak-kanak buta dan / atau penglihatan. Walau bagaimanapun, terdapat keperluan untuk mewujudkan tadika dan sekolah, termasuk sekolah yang dapat diakses oleh orang kurang upaya, dengan adanya program sokongan pendidikan dan bahan latihan.

Penglihatan tidak ditentukan hanya oleh mata!

Seseorang dengan penglihatan rendah mempunyai batasan aktiviti visual yang signifikan dan / atau penyempitan bidang visual yang ketara, yang tidak dapat diperbaiki dengan kacamata, ubat-ubatan atau campur tangan pembedahan. Individu yang cacat penglihatan menghadapi pelbagai masalah dari hari ke hari. Kesukaran ini sering menjadi penyebab kesepian, menyebabkan pengasingan dan pengasingan sosial, menyebabkan kemurungan dengan tingkah laku yang lemah..

Penurunan penglihatan kongenital dapat menyebabkan penurunan fungsi visual yang tetap pada anak. Membaca adalah salah satu cara utama untuk mendapatkan pendidikan dan mencapai kejayaan di dalamnya. Sekiranya masalah penglihatan mempengaruhi kemampuan kanak-kanak membaca, ini boleh menjadi halangan besar untuk berjaya belajar..

Membaca adalah langkah pertama dalam proses pendidikan dan peramal pengetahuan yang baik. Kanak-kanak cacat penglihatan biasanya memerlukan alat pembesar untuk memvisualisasikan huruf yang lebih kecil daripada resolusi retina mereka. Oleh kerana diagnosis terperinci mengenai ciri-ciri penglihatan rendah pada anak tertentu dan pemilihan alat pembetulan yang betul, kanak-kanak dapat mencapai kualiti membaca yang baik. Selain ketajaman penglihatan, ada aspek lain yang harus dimasukkan dalam analisis ciri-ciri penglihatan yang rendah. Rizab ketajaman dan rizab kontras adalah peramal yang baik terhadap kemampuan membaca kanak-kanak dan mengenal pasti perkara itu penting bagi kanak-kanak. Pemilihan alat pembesar yang optimum, rizab ketajaman dan rizab kontras, sebagai peraturan, menyumbang kepada pengembangan kemampuan membaca semaksimum mungkin.

Gambar 12. Gambaran grafik semua keperluan, keperluan perubatan dan bukan perubatan pesakit aniridik yang timbul sepanjang hidup mereka, dan petunjuk perlunya sokongan perubatan untuk aniridia kongenital

kesimpulan

Di dalam jadual. 4 dan dalam rajah. 12 merangkum penemuan dan aspek-aspek utama yang perlu diberi perhatian oleh pakar oftalmologi semasa menguruskan pesakit dengan aniridia kongenital bergantung pada usia dan sifat penyakitnya. Tujuannya adalah untuk mencegah perkembangan komplikasi yang cepat dan mengurangkan kekerapan manifestasi mereka sebanyak mungkin..

Di dalam jadual. Gambar 4 menunjukkan jadual yang diubah suai yang dirancang untuk brosur mengenai aniridia dan dibentangkan oleh Persatuan Eropah untuk Sokongan Pesakit Aniridik - Aniridia Europe. Pengarang artikel ini adalah salah satu pengarang risalah bersama, jadi tidak ada masalah hak cipta. Doktor yang hadir mempunyai hak untuk mengetahui, serta pesakit kami, mengenai perkara penting yang ada dalam rawatan aniridia kongenital!

  1. Shimo N., Yasuda T., Kitamura T., Matsushita K. et al. Aniridia dengan mutasi PAX6 heterozigot di mana fungsi pituitari terganggu sebahagiannya // Intern Med. - 2014.-- Jilid 53. - ms 39-42.
  2. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Das Aniridie-Syndrom. Klinische Befunde, problematische Verläufe und Vorschlag zur Betreuungsoptimierung ("Aniridie-Lotse") // Ophthalmologe. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
  3. Hingorani M., Hanson I., van Heyningen V. Aniridia // Eur J Hum Genet. - 2012. - Vol. 20. - P. 1011-1017.
  4. Peter N., Leyland M., Mudhar H., Lowndes J. et al. Mutasi PAX6 berkaitan dengan ptosis, katarak, hipoplasia iris, kelegapan kornea dan diabetes: varian baru aniridia keluarga? // Eksperimen Klinik Ophthalmol. - 2013.-- Jilid 41. - ms 835-841.
  5. Simioni M., Vieira T., Sgardioli I., Freitas E. et al. Translokasi sisipan 15q25-q26 menjadi 11p13 dan pendua pada 8p23.1 dicirikan oleh susunan resolusi tinggi pada seorang budak lelaki dengan kecacatan kongenital dan aniridia // Am J Med Genet A - 2012. - Vol. 158A - P. 2905-2910.
  1. Tsai J., Freeman J., Chan C. et al. Sindrom fibrosis anterior progresif pada pesakit dengan aniridia kongenital pasca pembedahan // Am J Ophthalmol. - 2005. - 140. - hlm 1075-1079.
  1. Bamiou D., Campbell N., Musiek F., Taylor R. et al. Defisit memori kerja auditori dan verbal pada kanak-kanak dengan aniridia kongenital kerana mutasi PAX6 // Int J Audiol. - 2007. - Vol. 46. ​​- hlm 196-202.
  2. Bamiou D., Free S., Sisodiya S., Chong W. et al. Kekurangan pemindahan interhemispheric, kesukaran pendengaran, dan keabnormalan pengimejan resonans magnetik otak pada kanak-kanak dengan aniridia kongenital akibat mutasi PAX6 // Arch Pediatr Adolesc Med. - 2007. - Vol. 161. - ms 463-469.
  3. Malandrini A., Mari F., Palmeri S., Gambelli S. et al. Mutasi PAX6 dalam keluarga dengan aniridia, ptosis kongenital, dan keterbelakangan mental // Clin Genet. - 2001. - Vol. 60. - P. 151-154.
  4. Beby F., Dieterich K., Calvas P. A [c. 566-2A> G] mutasi heterozigot pada gen PAX6 menyebabkan aniridia dengan gangguan penglihatan ringan // Eye (Lond). - 2011. - Vol. 25. - P. 657-658.
  5. Lim H., Seo E., Kim G., Ahn H. et al. Perbandingan antara aniridia dengan dan tanpa mutasi PAX6: analisis klinikal dan molekul pada 14 pesakit Korea dengan aniridia // Oftalmologi. - 2012. - Vol. 119. Hlm 1258-1264.
  6. Grønskov K., Olsen J., Sand A., Pedersen W. et al. Anggaran risiko berdasarkan populasi tumor Wilms pada aniridia sporadis. Prosedur pemeriksaan mutasi komprehensif PAX6 mengenal pasti 80% mutasi pada aniridia // Hum Genet. - 2001. - Vol. 109. - Hlm 11-18.
  7. Law S., Sami M., Piri N., Coleman A. et al. Fenotip asimetri dari anomali dan aniridia Axenfeld-Rieger yang dikaitkan dengan mutasi novel PITX2 // Mol Vis. - 2011. - Vol. 17. - P. 1231-1238.
  8. Brémond-Gignac D., Bitoun P., Reis L., Copin H. et al. Pengenalpastian mutasi FOXE3 dan PAX6 yang dominan pada pesakit dengan katarak kongenital dan aniridia // Mol Vis. - 2010.-- Jilid 16. - P. 1705-1711.
  9. Henderson R., Williamson K., Cumming S., Clarke M. et al. Warisan mutasi PAX6, NF1 dan OTX2 pada kanak-kanak dengan mikrofthalmia dan aniridia // Eur J Hum Genet. - 2007. - No. 15. - ms 898-901.
  10. Khan A., Aldahmesh M., Mohamed J., Hijazi H. et al. Aniridia lengkap dengan Keratopati Tengah dan Glaukoma Kongenital adalah Genetik Ophthalmic // Fenotaip yang berkaitan dengan CYP1B1. - 2014.-- Jilid 35. - Hlm 187-189.
  11. Le Q., Deng S., Xu J. In vivo confocal microscopy keratopati berkaitan aniridia kongenital // Eye (Lond). - 2013.-- Jilid 27. - Hlm 763-766.
  12. Gregory-Evans K., Cheong-Leen R., George S., Xie J. et al. Tomografi koherensi optik segmen anterior dan posterior tidak invasif dan ciri fenotipik aniridia // Can J Ophthalmol. - 2011. - Vol. 46. ​​- ms 337-344.
  13. Kothari M., Rao K., Moolani S. (2014). Sindrom fibrosis segmen anterior progresif berulang berikutan keratoplasti endotel yang menghilangkan demam pada bayi dengan aniridia kongenital // Indian J Ophthalmol. - 2014.-- Jilid 62. - Hlm 246-248.
  14. Netland P., Scott M, Boyle J., Lauderdale J. Penemuan okular dan sistemik dalam tinjauan terhadap subjek aniridia // J AAPOS. - 2011. - Vol. 15. - P. 562-566.
  15. Almousa R., Lake D. Kawalan tekanan intraokular dengan alat saliran glaukoma Ahmed pada pesakit dengan glaukoma penyakit permukaan okular cicatricial atau aniridia // Int Ophthalmol. - 2014.-- Jilid 34. - hlm 753-760.
  16. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaukoma dan kekerapan penyakit okular dan umum pada 30 pesakit dengan aniridia: kajian klinikal // Eur J Ophthalmol. - 2012. - Vol. 22. - hlm 104-110.
  17. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Kongenitale Aniridie oder PAX6-Syndrom? // Ophthalmologe. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
  18. Rixen J., Cohen A., Kitzmann A., Wagoner et al. Rawatan aniridia dengan keratoprosthesis Boston jenis I // Kornea. - 2013. - No. 32. - hlm 947-950.